Fenyloketonuria – choroba, która łączy a nie dzieli.
28 czerwca to ważna data dla wszystkich fenylaków z całego świata. To właśnie ten dzień został ustanowiony oficjalnym świętem fenyloketonurii.
Data nie jest przypadkowa, ponieważ 28 czerwca urodzili się dwaj badacze, którzy znacząco przyczynili się do rozwoju wiedzy na temat PKU – Robert Guthrie i Horst Bickel. Na ich cześć ustanowiono, że koniec czerwca będzie szczególnym czasem dla PKU!
Dr Robert Guthrie urodził się 28 czerwca 1916 roku w Ameryce. Był naukowcem odpowiedzialnym za wynalezienie badania przesiewowego wykrywającego fenyloketonurię. Dzięki niemu tysiące noworodków na całym świecie zostało uratowanych przed nieodwracalnymi uszkodzeniami mózgu. Tak zwany ,,Test Guthrie” został wynaleziony w 1960 roku.
Dr Horst Bickle urodził się również 28 czerwca, dwa lata później niż dr Guthrie – w 1918 roku w Niemczech. Jako pierwszy opracował dietę niskobiałkową dla osób chorych na fenyloketonurię. Wprowadził również obowiązkowe badania przesiewowe w swoim kraju. Dzisiaj badania przesiewowe są obowiązkowe w całej Europie i Stanach Zjednoczonych. Jeśli chcecie dowiedzieć się więcej na temat historii rozwoju badań nad PKU możecie je znaleźć TUTAJ.
Międzynarodowy Dzień PKU był pomysłem urodzonym przez E.S.PKU (Europejskie Towarzystwo Fenyloketonuria i Zaburzenia pokrewne traktowane jako Fenyloketonuria). Pierwszy dzień PKU miał miejsce w 2013 roku. Inspiracją do jego ustanowienia był Światowy Dzień Chorób Rzadkich, który obchodzony jest 29 lutego (w lata nieprzystępne 28 lutego), ale koncentruje się na różnorodnych chorobach. PKU Day jest wyjątkowym dniem tylko dla fenylaków. Jest też doskonałą okazją do integracji i szerzenia wiedzy o fenyloketonurii. Na całym świecie organizowane są tego dnia specjalne eventy, które mają na celu pokazanie światu, że życie z PKU nie różni się niczym oprócz diety, a osób chorych jest więcej niż się wydaje. Listę wydarzeń oraz informacje związane z obchodami PKUDay 2017 i poprzednich edycji możecie znaleźć TUTAJ.
Osoby z PKU są bardzo aktywne zarówno w Internecie jak i w społeczeństwie. Świadczą o tym liczne stowarzyszenia, grupy wsparcia, spotkania pacjenckie, strony internetowe, fora, warsztaty i imprezy poświęcone fenyloketonurii. Osoby chore i ich najbliżsi skupione wokół różnorakich instytucji wspierają się wzajemnie, wymieniając się poradami, informacjami czy choćby słowami otuchy. W Polsce członków PKUConnect jest już ponad 2000!
Dzięki tym działaniom wiedza na temat choroby dociera do coraz większej liczby osób, co z kolei przekłada się na jakość życia osób nią dotkniętych.
Wasza aktywność pokazuje, że fenyloketonuria to choroba, która łączy, a nie dzieli.
Dzięki badaniom prowadzonym przez dwóch uczonych normalne, aktywne życie z PKU stało się możliwe, a osoby z fenyloketonurią i ich najbliżsi tworzą dzisiaj silną społeczność na całym świecie. Wczesne wykrycie PKU i wprowadzenie odpowiedniej diety zapewniło zdrowe funkcjonowanie niejednej rodzinie.
Jest więc z czego się radować
Celebrujmy więc razem ten dzień używając dzisiaj hashtagu #PKUDay 2017 w mediach społecznościowych! Niech świat nas zobaczy – to jest nasz dzień!
