Pacjenci z późno leczoną lub nieleczoną PKU są najczęściej osobami z ciężkimi formami niepełnosprawności intelektualnej i ruchowej. Części z tych chorych, nawet w późnym wieku, można pomóc.
W gronie polskich pacjentów z PKU istotną grupę stanowią chorzy, którzy urodzili się w okresie, gdy badania przesiewowe nie były jeszcze prowadzone, czyli przed 1964 rokiem. Ci chorzy i ich rodziny muszą borykać się z bardzo poważnymi skutkami przewlekle podwyższonych stężeń fenyloalaniny we krwi.
Objawy nieleczonej lub późno leczonej PKU:
• ciężka niepełnosprawność intelektualna, nierzadko z prawie niemożliwymi do oceny wartościami ilorazu inteligencji;
• napady padaczkowe, często bardzo słabo poddające się kontroli nawet przy zastosowaniu złożonego leczenia;
• zaburzenia zachowania;
• zaburzenia mowy, w najbardziej zaawansowanych przypadkach z całkowitym brakiem możliwości porozumiewania się;
• zaburzenia chodu – najciężej dotknięci chorzy, szczególnie w późniejszych latach życia poruszają się jedynie z pomocą osób trzecich lub są trwale unieruchomieni w łóżku;
• postępujące wraz z wiekiem zaburzenia neurologiczne, takie jak zmiany napięcia mięśniowego, wzmożenie odruchów głębokich, drżenia kończyn, niezborność ruchów, para- lub tetrapareza spastyczna i inne;
• małogłowie;
• zjawisko „rozcieńczenia” barwnika z bardzo jasnymi włosami, jasną skórą i jasnoniebieskimi tęczówkami;
• zmiany wypryskowe na skórze;
• nieprawidłowy „mysi” zapach.
Najczęstsze zaburzenia zachowania:
• nadpobudliwość z niekontrolowanymi napadami złości;
• napady agresji wobec innych oraz wobec siebie; te ostatnie mogą doprowadzić do dotkliwych samookaleczeń;
• zachowania destrukcyjne;
• zaburzenia snu;
• deficyty uwagi i zaburzenia koncentracji;
• zachowania autystyczne, m.in. lęk wobec osób obcych i wobec zmiany otoczenia;
• psychozy.
Zakres objawów nieleczonej lub późno leczonej PKU jest bardzo szeroki i każdy pacjent charakteryzuje się swoim „własnym” obrazem klinicznym. Wszystko zależy od tego, kiedy leczenie zostało wprowadzone, na ile konsekwentnie i jak długo było stosowane. Skutki nie leczonej PKU będą najcięższe u pacjentów z klasyczną postacią choroby, którzy charakteryzują się najwyższymi, przekraczającymi 20 mg% wartościami stężeń fenyloalaniny. Pacjenci z późno leczoną lub nie leczoną PKU są najczęściej osobami z ciężkimi formami niepełnosprawności intelektualnej i ruchowej.
Część z nich staje się pensjonariuszami Domów Pomocy Społecznej (DPS) dla osób z niepełnosprawnością umysłową. Części z tych chorych, nawet w tak późnym wieku można pomóc, dlatego należy ze wszech miar dążyć do ich identyfikacji i kontaktu z lekarzem zajmującym się leczeniem PKU. Kontaktu z takim lekarzem powinny poszukiwać rodziny ze znanym już obciążeniem w kierunku PKU, w których jest np. jedno lub więcej chorych i aktualnie leczonych dzieci, a których starsze rodzeństwo lub najbliżsi krewni są niepełnosprawni intelektualnie. W takiej „rodzinie ryzyka”, to właśnie nieleczona lub późno leczona PKU może być przyczyną problemów u osób urodzonych przed wprowadzeniem noworodkowych badań przesiewowych. Warto zastanowić się, czy w naszej dotkniętej PKU rodzinie nie ma źle funkcjonujących osób starszych, które mogą być chore na PKU.
Dorośli pacjenci, którzy zakończyli dietę
Szczególną grupę pacjentów stanowią dorośli chorzy, którzy w poprzednich latach zaprzestali stosowania diety niskofenyloalaninowej. U takich chorych istnieje ryzyko wystąpienia późnych powikłań neurologicznych oraz zaburzeń zachowania (z obniżeniem koncentracji i nadpobudliwością) i trudności w codziennym funkcjonowaniu. Stąd konieczność stałej opieki i systematycznej (przynajmniej 1 raz/rok) kontroli lekarskiej nawet u pacjentów, którzy od lat nie stosują już diety. W sytuacji pojawienia się nieprawidłowych objawów psycho-neurologicznych należy zawsze rozważyć powrót do leczenia.
Wiele państw na świecie (m.in. USA, Wielka Brytania i Polska) postuluje konieczność stosowania diety niskofenyloalaninowej przez całe życie. Chociaż dieta ta jest w swojej znacznej części dietą sztuczną, to nie istnieją dowody na to, że odstąpienie od niej, nawet w wieku dorosłym, jest w pełni bezpieczne.
Pacjenci z PKU leczeni od urodzenia, którzy przerwali leczenie dietetyczne
W pierwszych latach stosowania noworodkowych badań przesiewowych w kierunku PKU, uważano, że dietę można bezpiecznie przerwać już u dziecka w wieku 7-10 lat. W kolejnych latach obserwacji tych pacjentów okazywało się jednak, że po odstąpieniu od jej stosowania, szczególnie, jeżeli miało to miejsce w pierwszych latach życia, u wielu chorych pojawiały się złożone zaburzenia psycho-neurologiczne, z obniżeniem wartości ilorazów inteligencji i pojawieniem się nieprawidłowych objawów neurologicznych włącznie. Uznano więc, że leczenie powinno być kontynuowane przez cały okres intensywnego rozwoju dzieci.
Jeszcze później wykazano, że zaburzenia w złożonych funkcjach psychologicznych, w tym m.in. związanych z aktywnością tzw. kory przedczołowej, stwierdza się po przerwaniu diety nawet u części nastolatków i osób dorosłych. Stąd szeroko postulowany w świecie pogląd o konieczności stosowania u chorych z PKU diety przez całe życie. Wysokie stężenia fenyloalaniny we krwi nie są bowiem bezpieczne dla nikogo, nawet dla osoby dorosłej.
Niestety wielu chorych nastoletnich lub dorosłych funkcjonuje obecnie bez leczenia dietetycznego. Pacjenci ci, w razie wystąpienia nieprawidłowych objawów neurologicznych, zaburzeń zachowania czy trudności w koncentracji powinni koniecznie zgłosić się do lekarza zajmującego się PKU i wspólnie rozważyć decyzję o ewentualnym powrocie do leczenia dietetycznego.
Jako wyraźne efekty powrotu do diety większość chorych podaje polepszenie nastroju i koncentracji, poprawę w kontaktach z innymi członkami rodziny lub grupy rówieśniczej, ustąpienie drżenia kończyn, poprawę snu, ustąpienie nierzadko bardzo dokuczliwych zmian skórnych i „mysiego” zapachu.
Pacjenci dorośli, którzy mimo to decydują się na przerwanie leczenia dietetycznego powinni poinformować o swojej decyzji lekarza i w każdym przypadku pozostawać w ścisłym i systematycznym kontakcie z Poradnią. Okazuje się, że na skutek nawyków żywieniowych z okresu diety niskofenyloalaninowej, wraz z odstąpieniem od jej stosowania, chorzy ci są szczególnie zagrożeni różnego typu deficytami np. niedoborem witaminy B12, co może bardzo niekorzystnie odbić się na ich zdrowiu. Stąd konieczność przynajmniej raz w roku wielokierunkowej oceny lekarskiej dorosłego pacjenta z PKU, nawet, jeżeli dieta niskofenyloalaninowa nie jest już przez niego stosowana. Stwarza to szanse na szybką interwencję i np. ponowne wprowadzenie leczenia, jeżeli u chorego pojawią się niepokojące objawy.
Nastolatki i młode kobiety
Nastoletnie dziewczęta i młode kobiety nie powinny przerywać stosowania diety niskofenyloalaninowej przynajmniej do końca okresu prokreacji. Jedynie jej restrykcyjne przestrzeganie i osiągnięcie bezpiecznych stężeń fenyloalaniny przed zajściem w ciążę oraz przez cały okres jej trwania stwarza szanse na urodzenie zdrowego dziecka. Dziewczęta i młode kobiety z PKU, które marzą o posiadaniu zdrowego potomstwa, o ile wcześniej przerwały stosowanie diety, muszą bezwzględnie do niej powrócić.
Dorośli chorzy na PKU, którzy odstąpili od stosowania diety w przeszłości, jako młode nastolatki, w wieku dojrzałym powinni zwrócić się do lekarza i/lub dietetyka z prośbą o wyjaśnienie wszelkich wątpliwości dotyczących diety. Bardzo przydatne okazują się w takich sytuacjach spotkania z rodzicami i udział w szkoleniach oraz konferencjach organizowanych przez Towarzystwa Rodziców Dzieci z PKU lub inne organizacje, korzystanie z materiałów edukacyjnych i z Internetu.
Pacjenci z PKU leczeni późno i przejściowo oraz chorzy nigdy wcześniej nie leczeni
Powrót do diety niskofenyloalaninowej u pacjentów leczonych późno i jedynie przejściowo lub wprowadzenie diety u chorych nigdy wcześniej nieleczonych wymaga zaangażowania wielu osób (lekarze, dietetycy, psycholodzy, rodzina lub opiekunowie w DPS-ach) oraz odpowiedniego i stałego zabezpieczenia w preparaty aminokwasowe i żywność niskobiałkową.
Należy również pamiętać, że nie u wszystkich pacjentów uda się uzyskać zdecydowaną poprawę. Pozytywna odpowiedź na wprowadzone leczenie pojawia się u około połowy późno leczonych i nieleczonych chorych z PKU.
Obniżenie stężeń fenyloalaniny dzięki odpowiedniej diecie może wpłynąć na:
• uspokojenie i poprawę nastroju – pacjenci zaczynają nawiązywać kontakt wzrokowy z otoczeniem, stają się łatwiejsi w sprawowaniu codziennej nad nimi opieki (niektórzy zaczynają kontrolować potrzeby fizjologiczne), bardziej angażują się w programy terapeutyczne;
• zmniejszenie liczby i natężenia napadów padaczkowych tak, że u części chorych możliwą okazuje się redukcja dawki lub całkowite odstawienie leków przeciwpadaczkowych;
• zmniejszenie liczby i natężenia zachowań agresywnych i autoagresywnych.
Dodatkowo obserwuje się:
• u części pacjentów z wcześniejszymi niedoborami masy ciała – przyrost wagi;
• ustąpienie zmian wypryskowych na skórze;
• ustąpienie „mysiego” zapachu.
Część dorosłych chorych poruszających się na wózkach inwalidzkich po wprowadzeniu diety odzyskuje sprawność ruchową i umiejętność samodzielnego poruszania się. Pacjenci zaczynają być bardziej otwarci na otaczające ich środowisko, niektórzy przestają bać się wychodzenia z domów i mogą uczestniczyć w codziennym życiu swojej rodziny.
Właściwe prowadzenie leczenia dietetycznego, szczególnie u osób dotkniętych najcięższymi formami niepełnosprawności intelektualnej musi być nadzorowane przez grono doświadczonych lekarzy i dietetyków. Nie można dopuścić, aby pacjent niewłaściwie się odżywiał. W przypadku początkowych trudności w akceptacji preparatu i pokarmów niskobiałkowych, trzeba włożyć dużo cierpliwości w przyzwyczajanie chorego do nowych smaków.
Dieta musi być urozmaicona i dokładnie zbilansowana, tak aby nie narażać chorych na niebezpieczne dla ich zdrowia niedobory pokarmowe. Objawów poprawy można spodziewać się już po kilku pierwszych miesiącach (u niektórych nawet tygodniach) trwałego obniżenia stężeń fenyloalaniny. Każdy chory cechuje się bowiem bardzo indywidualną odpowiedzią na wprowadzone leczenie. Niektórzy wymagają jednak kilkumiesięcznego, a nawet rocznego okresu stosowania diety, zanim da się u nich zauważyć pozytywne efekty stosowanego leczenia, stąd nie należy zrażać się brakiem natychmiastowych i spektakularnych objawów poprawy.
Pomiary stężeń fenyloalaniny powinny być wykonywane minimum raz na miesiąc, w okresach wprowadzania diety i do czasu osiągnięcia pełnego wyrównania metabolicznego – częściej. Wydaje się, że u chorych powinno się dążyć do obniżenia stężeń fenyloalaniny poniżej 12-15mg% (jednak nie niżej niż 2mg%), chociaż największych efektów należy spodziewać się, jeżeli będą one obniżone trwale poniżej 10mg%.
Przy tak niskich stężeniach fenyloalaniny poprawia się nie tylko funkcjonowanie chorych, ale także ustępują lub ulegają znacznemu zmniejszeniu ogniska zaburzonej mielinizacji istoty białej mózgowia, obserwowane wcześniej w badaniu rezonansu magnetycznego.
Na podstawie: Dr hab. Maria Giżewska, „Pacjenci późno leczeni i nieleczone dorosłe osoby z fenyloketonurią”, www.milupa.pl.
